POC - ANÁLISES DE PRODUTOS DE CONCEPÇÃO
Cerca de 50% das perdas gestacionais no primeiro trimestre de gestação são causadas por alterações cromossômicas, podendo essa taxa ultrapassar 60% nos casos de mulheres submetidas a tratamentos de reprodução assistida. As aneuploidias são alterações no número de cromossomos que podem ser responsáveis por abortos espontâneos. Por isso, o estudo genético do produto de concepção é de grande utilidade para determinar a causa da perda gestacional e possibilitar um aconselhamento reprodutivo.
Aplicações
O teste analisa 24 cromossomos por NGS para identificar se o motivo do aborto foi resultado de alteração cromossômica. Essa metodologia inclui análise de marcadores STR no sangue da mãe para verificar se as alterações encontradas são provenientes do feto ou da mãe.
Exame disponível
Confira na tabela abaixo o exame oferecido pelo DB Molecular com seu respectivo código:
Indicações
— Interrupção precoce ou perda gestacional espontânea na qual deseja se identificar se a causa está relacionada com alterações cromossômicas no feto;
— Casais em tratamento de reprodução humana com histórico de perdas gestacionais;
— Histórico prévio de aborto.
Vantagens
A análise NGS do material de aborto apresenta diversas vantagens em relação à técnicas convencionais de citogenética como o cariótipo. A tabela a seguir apresenta as principais diferenças.
Coleta da amostra
— A amostra enviada pode ser proveniente de material de aborto espontâneo expelido e coletado em casa ou material resultante de curetagem ou histeroscopia. No caso de material de aborto de gestações múltiplas, é indispensável a utilização de kits independentes para cada feto.
— As amostras devem ser depositadas em frasco estéril com soro fisiológico estéril. Enviar apenas uma parte do feto ou material placentário, não peças inteiras (preferencialmente fragmentos de dedos ou orelhas).
— É obrigatório o o envio de 4 mL de sangue materno colhido em EDTA junto do material do aborto.
Como solicitar?
— Especificar que se trata da pesquisa de alterações cromossômicas em material de aborto por meio da metodologia de sequenciamento de nova geração (NGS);
— Sinalizar se o teste deve contemplar a análise de marcadores STR no sangue materno ou não.
Referências
1. Hassold, Am J Hum Genet, 1980 ; Ferro, et al. Fertil Steril, 2003 ; Martínez, et al. Fertil Steril, 2010.
2. Robberecht, et al. Prenat Diagn, 2012; Campos-Galindo, et al. Diag Pren, 2012.
