INTOLERÂNCIA À LACTOSE
A lactose é um açúcar presente no leite e seus derivados, e a sua absorção pelo intestino é dependente da enzima lactase. O distúrbio na produção da lactase é conhecido como hipolactasia ou intolerância à lactose, sendo completamente diferente da alergia à proteína do leite de vaca (APLV), que ocorre em até 5% dos bebês e crianças pequenas e envolve o sistema imune.
Segue abaixo as principais diferenças entre intolerância à lactose e alergia à proteína do leite:
A intolerância à lactose é um quadro clínico comum, experienciado por muitas pessoas ao redor do mundo e apresenta uma variedade de sintomas que incluem dor abdominal, flatulência, inchaço e diarreia. Esses desconfortos gastrointestinais são oriundos do decréscimo de produção da enzima lactase na mucosa intestinal e podem se manifestar sob três formas: congênita, primária e secundária.
A intolerância à lactose é difícil de diagnosticar apenas com base nos sintomas, uma vez que os desconfortos gerados são muito semelhantes a outros tipos de problemas gastrointestinais. A investigação dessa condição normalmente inclui uma ou mais provas funcionais, como teste oral de intolerância à lactose ou teste do hidrogênio expirado. Nesses testes, o paciente ingere uma determinada quantidade de lactose e o aumento na glicemia ou de hidrogênio expirado é acompanhado durante algumas horas. Um inconveniente é que os pacientes intolerantes à lactose podem apresentar os sintomas até mesmo durante os testes e há uma taxa de erro de cerca de 20% devido à variação individual de metabolização do açúcar.
O teste genético para intolerância à lactose tem uma alta correlação com as provas funcionais e é considerado uma importante ferramenta no diagnóstico diferencial da condição, apresentando elevada sensibilidade e especificidade ao predizer com alta probabilidade se um indivíduo é intolerante à lactose ou não.
Variações presentes no gene da lactase (LCT) e em sua região promotora (MCM6), 22018 G>A e 13910 C>T respectivamente, são responsáveis pela persistência da lactase e podem ser identificadas por meio de métodos moleculares avançados de análise do DNA.
Teste molecular
O teste é realizado com uma única coleta de sangue periférico ou com swab oral (swab rayon), coletado de esfregaço da mucosa oral. Não necessita de jejum, não causa desconforto de uma sobrecarga de lactose e consequentemente não provoca sintomas durante e após a coleta.
Indicação
O teste genético de intolerância à lactose auxilia na distinção entre a intolerância primária e secundária, facilitando a conduta médica.
Diagnóstico laboratorial
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Referências
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