ARRAY GENÔMICO
A técnica de Array genômico, também chamada de CGH-Array, SNP-Array, Bead-Array ou microarray, tem impulsionado a Citogenômica Molecular, uma vez que algumas condições genéticas podem ser causadas por variações cromossômicas submicroscópicas, que não são detectáveis pelas técnicas convencionais de Citogenética como, por exemplo, o cariótipo.
Nessas situações, a metodologia recomendada para investigação do diagnóstico é o Array Genômico, sendo considerada padrão ouro na busca por microdeleções e microduplicações de material genético, com uma resolução 1.000x maior que a de um cariótipo.
Aplicações
O Array Genômico é uma ferramenta de diagnóstico genético importante, com maior densidade de sondas em regiões clinicamente relevantes, possibilitando a detecção de alterações que afetam total ou parcialmente uma região de genes.
Para a análise e interpretação do exame de Array, as alterações encontradas são pesquisadas em literatura científica, em bases de dados especializados, assim como avaliadas quanto ao tipo (deleção ou duplicação), tamanho, genes afetados e mecanismo etiológico da hipótese diagnóstica, visando à correta identificação de alterações patogênicas ou possivelmente patogênicas, de acordo com as diretrizes do ACMG (American College of Medical Genetics) e pertinentes com o fenótipo do paciente.
Indicações
— Deficiência intelectual e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor;
— Síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente;
— Cariótipo normal ou inconclusivo;
— Análise de material de abortos;
— Genitália ambígua;
— Transtorno do espectro autista (TEA) e epilepsia;
— Malformações congênitas, entre outras indicações.
Exames disponíveis
Veja na tabela abaixo os exames disponíveis no DB molecular:
Como solicitar?
Para solicitação dos exames de Array Genômico disponíveis em nosso portfólio, é obrigatório o envio do pedido médico, formulário e consentimento corretamente preenchidos. Em caso de exames anteriores ou correlatos também solicitamos a cópia dos laudos obtidos.
Para os códigos CGHLA e CGHRO é obrigatório também o envio do sangue total materno. A ausência de uma das amostras inviabiliza a realização do exame. O sangue total materno será utilizado para detectar contaminação materna no material de líquido amniótico ou restos abortivos.
Referências
1. MANNING, M. Array-based technology and recommedations for utilization in medical genetics practice for detecction of chromosomal abnormalities. Genetics in Medicine:
American College of Medical Genetics and Genomics. nov. 2010, v. 12, n. 11. p. 742-745.
2. SCHAEFER, B. D. et al. Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions. Genetics in Medicine American College of
Medical Genetics and Genomics. mar. 2013, v. 15, p. 399-407.
3. SOUTH, S. T. et al. ACMG Standards and guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013. Genetics in
Medicine: American College of Medical Genetics and Genomics. nov. 2013, v. 15, n. 11, p. 901-909.
