Transtorno do Espectro Autista — Conheça mais sobre a síndrome

Dia 02/04 é o "Dia Mundial de Conscientização do Autismo", criado pela Organização das Nações Unidas (ONU). O mês de abril foi escolhido para ajudar na conscientização e repercussão deste transtorno. 

O autismo é um conjunto de condições que causam atraso no desenvolvimento das habilidades sociais, comunicativas e cognitivas e costuma ser identificado na infância, entre 1 ano e meio e 3 anos, embora os sinais iniciais às vezes apareçam já nos primeiros meses de vida. Esta alteração é enquadrada dentro de um grupo de patologias denominadas como “Transtornos de Espectro Autista” – TEA. Esta alteração afeta cerca de 70 milhões de pessoas em todo o mundo, com cerca de 2 milhões de pessoas diagnosticadas no Brasil. 

A criança apresenta possibilidade de autismo quando há a presença de pelo menos três dos sinais listados abaixo o que já justificam uma suspeita para se consultar um médico neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da juventude.  

— Não manter contato visual por mais de 2 segundos;

— Não atender quando chamado pelo nome;

— Isolar-se ou não se interessar por outras crianças;

— Alinhar objetos;

— Ser muito preso a rotinas a ponto de entrar em crise;

— Não brincar com brinquedos de forma convencional;

— Fazer movimentos repetitivos sem função aparente;

— Não falar ou não fazer gestos para mostrar algo;

— Repetir frases ou palavras em momentos inadequados, sem a devida função (ecolalia);

— Não compartilhar seus interesses e atenção, apontando para algo ou não olhar quando apontamos algo;

— Girar objetos sem uma função aparente;

— Interesse restrito ou hiperfoco;

— Não imitar;

— Não brincar de faz-de-conta. 

 

O diagnóstico do autismo é clínico e não possui causas totalmente conhecidas, porém há evidências de que haja predisposição genética para ele. Dessa forma, a genética ajuda a elucidar permitindo o aconselhamento genético da família, informando o risco da hereditariedade do transtorno. Nós do DB Molecular temos disponíveis exames que são muito utilizados para auxiliar no diagnóstico da causa do autismo: 

— Cariótipo Banda G: para excluir anomalias cromossômicas. 

— Pesquisa de X Frágil: Permite definir se o motivo do atraso de desenvolvimento é causado pela expansão gênica no FMR1 no Cromossomo X, esta metodologia permite identificar casos sem alteração, intermediário (possibilidade de transmissão da instabilidade para a sua descendência), pré-mutado (maior probabilidade de transmitir a expansão para sua descendência) e mutação completa (características clínicas da desordem). 

— Painel de Autismo: Este painel analisa 43 genes associados com o TEA. 

— CGH: Utiliza 180 mil sondas (180k). O array de oligonucleotídeos é utilizado para descartar, com uma elevada probabilidade, a existência de ganhos e/ou perdas de material de tamanho pequeno em regiões de rearranjos recorrentes, regiões sub-teloméricas e pericentroméricas, e de tamanho considerável. Este exame analisa 140 genes relacionados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). 

— SNPS-Array: Esta técnica citogenética molecular de alta resolução (possui 750 mil sondas) permite identificar alterações cromossômicas submicroscópicas não balanceadas ao longo de todo o genoma em um único ensaio. A análise é capaz de detectar ganhos (duplicações) ou perdas (deleções) de segmentos cromossômicos no genoma muitas vezes não identificados no Cariótipo por bandeamento G. Este exame é indicado em casos de suspeita de: Transtorno do Espectro Autista; Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor; Atraso do Crescimento; Atraso da Linguagem e Anormalidades congênitas. 

 

Em janeiro de 2024, o Ministério da Saúde lançou as novas diretrizes de atenção à reabilitação da pessoa com Transtornos do Espectro do Autismo (TEA). Estas diretrizes visam oferecer orientações precisas às equipes multiprofissionais que atuam nos pontos de atenção da rede privada e pública, com o intuito de promover o cuidado à saúde da pessoa com TEA e de sua família em toda a rede de cuidados à pessoa com necessidades especiais. Para acessar o documento completo, clique aqui.

 

Texto escrito pela equipe de Especialista de Produtos do DB Molecular.

• Compartilhe esse post
•