Quem foi Gregor Mendel e o que é Genética Mendeliana

Quando se fala em genética, a maioria das pessoas se lembra da história das ervilhas e dos pares de alelos ('Aa') que aprendeu na escola. Mendel conduziu seus famosos 'Experimentos em Hibridação de Plantas' com ervilhas, estabelecendo-se como o "pai da genética".

 

A partir dos resultados dos seus estudos, Mendel formulou as leis fundamentais da hereditariedade, estabelecendo as bases da genética moderna e influenciando continuamente o diagnóstico e o tratamento de doenças genéticas.

 

Conheça mais sobre a história de Mendel e a genética mendeliana nesse artigo.

 
Quem foi Mendel?
 

Gregor Mendel, nascido em 1822 na atual República Tcheca, foi um monge agostiniano, é reconhecido como o pai da genética moderna por seus estudos pioneiros. Seus estudos com ervilhas no jardim do mosteiro onde vivia, formaram a base para nosso entendimento sobre a hereditariedade.

 

Mendel conduziu experimentos sistemáticos cruzando ervilhas de variedades diferentes para observar como as características eram transmitidas através das gerações. Ele identificou que certas características seguiam padrões previsíveis, o que o levou a formular os princípios fundamentais de herança: a Lei da Segregação dos Fatores e a Lei da Segregação Independente, também conhecidas como a Primeira e a Segunda Lei de Mendel.

 

Suas descobertas, inicialmente ignoradas pela comunidade científica, foram redescobertas no início do século XX, em 1900, e reconhecidas por sua importância fundamental no estudo da genética. Mendel morreu em 1884, mas seu legado perdura, fornecendo a estrutura para a compreensão da genética e da biologia molecular.

 
As Leis de Mendel
 

●       Lei da Segregação dos Fatores: a Primeira Lei de Mendel afirma que cada indivíduo possui pares de fatores (hoje conhecidos como genes) para cada característica, e que esses fatores se separam durante a formação dos gametas (espermatozoides ou óvulos), de modo que cada gameta recebe apenas um fator (alelo) de cada par, garantindo que os filhos herdem um fator de cada pai para cada característica.

 

●       Lei da Segregação Independente: a Segunda Lei de Mendel afirma que diferentes pares de fatores (alelos) são transmitidos aos descendentes de maneira independente uns dos outros. Isso significa que a herança de uma característica (como a cor da flor) não afeta a herança de outra característica (como a forma da semente).

 
A Genética Mendeliana
 

A genética mendeliana é um ramo da biologia que estuda como as características (e doenças) são transmitidas dos pais para os filhos, baseando-se nas leis de Mendel.

 

No contexto do diagnóstico molecular, a genética mendeliana fornece a base teórica para entender doenças genéticas que seguem padrões de herança mendelianos, como doenças autossômicas dominantes e recessivas, e doenças ligadas ao cromossomo X.

 

Conhecer o padrão de herança das doenças é essencial para o diagnóstico preciso das doenças genéticas, envolvendo desde o desenvolvimento e a utilização de testes genéticos que podem identificar mutações específicas responsáveis por doenças ou condições mendelianas, até na escolha de terapias direcionadas e no aconselhamento genético das famílias afetadas.

 

Padrões de heranças mendelianos:

 

●       Autossômico Dominante: Neste padrão, apenas uma cópia do gene alterado (mutado) é necessária para que a característica ou doença se manifeste. O gene mutado pode ser herdado de um dos pais que também apresenta a característica. Exemplos: doença de Huntington e a polidactilia.

 

●       Autossômico Recessivo: Para que a característica ou doença se manifeste, são necessárias duas cópias do gene alterado, uma de cada genitor. Os pais, que possuem apenas uma cópia do gene mutado, são geralmente assintomáticos e chamados de portadores.

Exemplo: fibrose cística e anemia falciforme.

 

●       Ligado ao X Dominante: Neste padrão, o gene mutado está localizado no cromossomo X. As mulheres com uma cópia do gene mutado manifestam a característica ou doença, enquanto os homens, com uma única cópia do cromossomo X, só serão afetados se herdarem o gene mutado.

Exemplo: síndrome de Rett.

 

●       Ligado ao X Recessivo: Novamente, neste padrão o gene mutado está no cromossomo X. As mulheres raramente são afetadas pois possuem duas cópias do cromossomo X e a cópia saudável geralmente compensa a mutação. No entanto, os homens, com uma única cópia do cromossomo X, são afetados se herdarem o gene mutado.

Exemplo: hemofilia e daltonismo.

 

 

Herança não mendeliana
 

Embora as leis de Mendel tenham fornecido a base fundamental para a genética, o século XX viu uma explosão de conhecimento que expandiu significativamente nossa compreensão sobre como as características e as doenças são herdadas, revelando a complexidade da genética e a existência de múltiplos padrões de herança além dos mendelianos.

Hoje sabemos que a maioria das características genéticas não são mendelianas, ou seja, não seguem as leis de Mendel, sendo transmitidas através de efeitos complexos ou interações entre múltiplos genes e fatores ambientais.

As descobertas de Mendel abriram o caminho para o avanço da biologia molecular. Suas leis, embora inicialmente aplicadas a ervilhas, provaram ser fundamentais para o diagnóstico e tratamento de doenças humanas, destacando a importância da genética no desenvolvimento da medicina personalizada. 

 

Hoje, com o conhecimento mais aprofundado sobre a hereditariedade, médicos e pesquisadores podem identificar com precisão mutações responsáveis por condições genéticas, possibilitando intervenções terapêuticas direcionadas e aconselhamento genético personalizado para pacientes e suas famílias. Assim, o legado de Mendel continua vivo nos laboratórios de pesquisa e de diagnóstico ao redor do mundo, demonstrando o poder duradouro de suas descobertas no avanço da medicina moderna.

 

REFERÊNCIAS
Gregor Mendel’s 200 Year Anniversary. 2022.
‌Genetic Alliance; District of Columbia Department of Health. Understanding Genetics: A District of Columbia Guide for Patients and Health Professionals. Washington (DC): Genetic Alliance; 2010. Appendix B, Classic Mendelian Genetics (Patterns of Inheritance)
Gregor Mendel and the Principles of Inheritance | Learn Science at Scitable. Nature.com. 2014.
Strachan, T., & Read, A.P. Mendelian pedigree patterns. Human Molecular Genetics 4ed (Garland Science, 2011)
 

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