Especial Outubro Rosa: a revolução dos testes moleculares na detecção precoce e tratamento personalizado do câncer de mama

Nos últimos anos, a campanha ganhou mais um importante papel: informar a população sobre a importância dos testes moleculares para o tratamento personalizado.

Com o avanço das tecnologias de diagnóstico de tumores e o aumento do entendimento sobre o desenvolvimento do câncer, a personalização das terapias está cada vez mais acessível, oferecendo tratamentos mais eficazes e menos agressivos, moldados para o perfil genético de cada paciente.

Neste artigo, vamos explorar como esses avanços estão revolucionando o combate ao câncer de mama.

Como os testes de assinatura genética estão revolucionando os tratamentos do câncer de mama 

Os testes de assinatura genética, como o MammaPrint®, Oncotype DX, são inovações que permitem a análise detalhada do perfil genético do tumor. Diferentemente dos métodos tradicionais, que muitas vezes seguem um padrão genérico de tratamento, esses testes avaliam a expressão de genes específicos, permitindo prever o comportamento do tumor e o risco de recorrência. 

Por exemplo, o teste MammaPrint® faz a análise do perfil de expressão de 70 genes para identificar se o tumor tem alto ou baixo risco de recorrência, orientando os médicos sobre a necessidade de tratamentos mais agressivos, como a quimioterapia. 

O MINDACT, um estudo clínico de fase 3, avaliou o uso do MammaPrint® para comparar o risco clínico ao risco genômico e determinar a necessidade de quimioterapia. Os resultados mostraram que pacientes com alto risco clínico, mas baixo risco genômico, puderam ser poupados de quimioterapia sem comprometer a sobrevida. Após cinco anos, a taxa de sobrevivência sem metástase foi de 94,7% nas pacientes que não receberam quimioterapia, reforçando o papel do MammaPrint® na personalização do tratamento e na redução de tratamentos desnecessários.

"O MammaPrint® é recomendado para pacientes com câncer de mama pós-menopausa, com tumor de até 5 cm sem disseminação para mais do que três linfonodos e independe do status hormonal e de HER2. O resultado influencia a decisão médica sobre a necessidade da paciente realizar quimioterapia ou não, personalizando o tratamento, evitando tratamentos invasivos desnecessários e reduzindo a exposição a terapias agressivas."

Dr. Felipe Soares Castelliano Lucena de Castro
Médico Patologista – CRM-SP: 177797

Esses testes evitam tratamentos desnecessários e otimizam as terapias para cada paciente. Ao ser personalizado, o tratamento ataca diretamente as características únicas do tumor, melhorando as chances de sucesso e minimizando os efeitos colaterais. 

A revolução está em combinar os resultados desses testes com fatores clínicopatológicos, como o status hormonal e a presença de mutações como BRCA1 e BRCA2​.

Pesquisas em genética germinativa e tumoral: o futuro da terapia-alvo

A distinção entre mutações germinativas e somáticas é fundamental para entender como a medicina personalizada está evoluindo. As mutações germinativas são aquelas herdadas geneticamente e estão presentes em todas as células de um indivíduo. As mutações somáticas ocorrem no decorrer da vida devido a fatores ambientais e podem estar presentes em apenas uma região ou tecido do organismo. 

Pesquisas científicas explorando essas mutações têm permitido o desenvolvimento de terapias-alvo, como os inibidores de PARP.

Os inibidores de PARP são projetados para bloquear a enzima PARP, que ajuda na reparação do DNA danificado em células cancerígenas. Ao impedir essa reparação, esses inibidores fazem com que as células tumorais morram, enquanto preservam as células não-tumorais. 

O uso desses inibidores tem demonstrado ser especialmente eficaz em pacientes com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, frequentemente associadas ao câncer de mama e ovário hereditário. 

A importância da campanha Outubro Rosa para a prevenção do câncer de mama no Brasil

A campanha Outubro Rosa tem impactado significativamente a realização de mamografias no Brasil. Um estudo observou que, entre 2010 e 2013, o número de mamografias de rastreamento aumentou, com picos sazonais em outubro, a partir de 2013. Desde então, o padrão de sazonalidade se manteve, consolidando o impacto da campanha na promoção da detecção precoce do câncer de mama​.

Esses resultados destacam a importância de campanhas de conscientização para aumentar o rastreamento, especialmente em mulheres dentro da faixa etária de risco (50 a 69 anos).

Terapias-alvo vs tratamentos tradicionais: qual a melhor escolha? 

A escolha do tratamento mais adequado é um desafio para pacientes e médicos e depende de uma série de fatores, incluindo o perfil genético do tumor, a presença de metástase e o estágio da doença. 

As terapias tradicionais, como a quimioterapia, têm sido amplamente utilizadas por décadas e são eficazes em muitos casos, mas também apresentam efeitos colaterais significativos. As terapias-alvo, por outro lado, oferecem uma abordagem mais precisa. Ao entender as características genéticas do tumor, é possível selecionar a terapia mais eficaz e com menos riscos. 

Com o avanço da oncogenética, as opções de tratamento se tornam cada vez mais direcionadas e eficazes, trazendo esperança para milhares de mulheres. A personalização do tratamento oferece mais chances de cura.

Além disso, a participação ativa do paciente nas decisões de tratamento, em conjunto com uma equipe multidisciplinar, é fundamental para garantir o sucesso terapêutico. 

Se você é paciente, converse com seu médico e pergunte se testes moleculares podem auxiliar na escolha da melhor terapia para você. Se você é médico, ou um profissional de saúde que trabalha na jornada do paciente oncológico, entre em contato conosco para conhecer nosso portfólio de exames moleculares para oncogenética.

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REFERÊNCIAS
Breast Cancer Gene Expression Tests | Tailor Your Treatment. Cancer.org.
Li S, Yu X, Xu Y. Breast cancer gene expression signatures: development and clinical significance—a narrative review. Translational Breast Cancer Research. 2023;4(0).
Migowski A. Sucesso do Outubro Rosa no Brasil: uma boa notícia para o controle do câncer de mama no país? Cadernos de Saúde Pública. 2021;37:e00247121. 

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