Medo de fazer um Teste Genético? Saiba quais as vantagens de ter a informação antes do desenvolvimento da doença.

É comum encontrar pessoas que têm medo de fazer testes genéticos. Algumas ficam ansiosas com o possível resultado revelar uma doença que não tem cura, ou se preocupam com o impacto do resultado do teste para familiares, outras acreditam que o resultado não vai mudar nada, entre outros motivos.

O medo geralmente está associado a falta de informações ou até más interpretações   sobre os testes e o desconhecimento sobre os seus benefícios. Atualmente, existem diversos testes genéticos disponíveis e cada um possui objetivos e, consequentemente, possíveis resultados, muito diferentes. 

Há testes indicados para detectar predisposição a doenças em pessoas saudáveis, outros são para o diagnóstico de uma doença em uma pessoa com sintomas, e existem os testes que calculam o risco de doença em futuros filhos, entre outros. Nesse artigo, vamos explicar as diferenças entre os principais tipos de testes genéticos.

Tipos de testes genéticos 

Como dito anteriormente, existem centenas de testes que analisam o DNA com diferentes propósitos. Para melhor compreensão, vamos dividir os testes em dois grupos: testes de predisposição, ou testes de triagem, e os testes (ou exames) de diagnóstico genético.

Testes de diagnóstico genético

Um teste de diagnóstico genético é usado para confirmar a presença de uma doença genética em um indivíduo sintomático, focando em genes ou cromossomos específicos conhecidos por estarem associados à condição em questão. Logo, é preciso um pedido médico e uma hipótese diagnóstica para que os especialistas no laboratório clínico foquem a análise em busca de alterações no DNA que expliquem os sintomas e a suspeita médica.

Exemplos de testes de diagnóstico genético:

• Cariótipo Para Doenças Hematológicas 
  Estudo dos cromossomos para confirmar doenças genéticas do sangue, como leucemias.
• Cariótipo Constitucional
  Identificação de síndromes cromossômicas, como a Síndrome de Down.
• Array-CGH
  Análise de variações no número de cópias (CNVs) no DNA, deleções ou duplicações cromossômicas, associadas a condições genéticas, como a deficiência intelectual ou o Transtorno do Espectro Autista.

Testes de predisposição ou triagem genética 

Por outro lado, um teste de triagem (ou predisposição) genética busca identificar a suscetibilidade ou risco de desenvolver certas doenças genéticas em indivíduos assintomáticos, baseando-se na análise de variações genéticas que podem aumentar a probabilidade de desenvolver essas condições no futuro.

Exemplos de testes de triagem genética:

Triagem Neonatal Genética
Análise de centenas de genes no DNA do recém-nascido assintomático em busca de mutações que possam causar uma doença genética que pode ser prevenida ou tratada precocemente.

Painel De Câncer Hereditário
Análise dos principais genes relacionados à predisposição hereditária ao câncer. 

Teste De Compatibilidade Genética
Análise dos principais genes e mutações associados a doenças recessivas, em casais que pretendem ter filhos com o objetivo de detectar o risco desse casal ter um filho portador de uma doença recessiva.

Um teste genético também pode avaliar o DNA de tumor coletado através de biópsia em um paciente com câncer.

Testes genéticos no câncer - testes somáticos

O teste genético somático ou análise genética tumoral analisa mutações presentes no tumor para identificar o perfil genético tumoral e auxiliar o médico na escolha de tratamentos baseados em moléculas alvo (terapia-alvo).

Conheça a importância dos exames genéticos na prevenção do câncer

Angelina Jolie e o teste genético para câncer de mama e ovário

Em 2013, a atriz Angelina Jolie revelou que realizou dupla mastectomia preventiva após detectar que possui uma mutação no gene BRCA1, que representa um risco de 87% de desenvolver câncer de mama e 50% de câncer de ovário.

A atriz realizou o teste genético devido ao seu forte histórico familiar de câncer de mama e ovário: mãe, avó e tias maternas faleceram devido ao câncer de mama ou ovário.  

Em 2015, a atriz revelou outra cirurgia preventiva onde retirou os ovários e as trompas de Falópio.

"Sei que meus filhos nunca terão que dizer: 'Mamãe morreu de câncer de ovário'"  

Angelina Jolie

A exposição do caso de Angelina colaborou para um aumento na procura por testes genéticos para câncer de mama e ovário. Contudo, o teste não é indicado para todas as mulheres, existem critérios clínicos e de histórico familiar que auxiliam o médico a compreender se o teste genético pode beneficiar ou não mulheres que desejam se testar. 

Além disso, nem todas as mulheres que forem portadoras de uma mutação no gene BRCA1 precisarão realizar cirurgias preventivas. Essa foi uma escolha pessoal e individualizada de Angelina junto ao seu médico.

Possíveis resultados de um teste genético

Os possíveis resultados de um teste genético incluem:

• Positivo: Indica a presença de uma mutação genética associada a uma doença específica.
• Negativo: Não foram encontradas mutações genéticas conhecidas por causar a doença em questão.
• Variante de Significado Incerto (VUS): Detecta uma variação genética cujo impacto na saúde ainda não é claro.

É importante entender que um resultado positivo não determina necessariamente o desenvolvimento da doença, assim como um negativo não exclui completamente o risco, dependendo do tipo de teste e do contexto familiar. Por isso, é primordial ser acompanhado por um geneticista ou aconselhador genético para entender e esclarecer possíveis dúvidas após a realização de um teste genético.

Quais os benefícios de fazer um teste genético? 

 

Realizar um teste genético, seja diagnóstico ou de triagem, oferece vários benefícios. O resultado positivo de um teste permite identificar a causa genética de uma doença, a predisposição ao desenvolvimento de uma doença no futuro, personalização de tratamentos e cuidados, e muitas vezes, evitar o agravamento de sintomas ou efeito colateral de tratamentos inespecíficos. 

Além disso, também ajuda na tomada de decisões informadas sobre o planejamento familiar, especialmente para casais com risco de transmitir condições genéticas para os filhos. E pode oferecer tranquilidade ao esclarecer o risco de desenvolver doenças hereditárias, permitindo medidas preventivas e adoção de estilos de vida mais saudáveis.

Com informações confiáveis, ferramentas de análise de ponta e apoio de uma equipe especializada, não há motivos para temer um teste genético.

 

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