Doenças Raras no Brasil — Estatísticas, Diagnóstico e Tratamento

O que são Doenças Raras?

 

Doenças raras, também conhecidas como doenças órfãs, são condições que afetam uma pequena porcentagem da população. No Brasil, uma doença é classificada como rara quando afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000. Estima-se que existam cerca de 13 milhões de brasileiros vivendo com uma doença rara. Existem mais de 7.000 tipos distintos de doenças raras, cada uma apresentando seus próprios sinais e sintomas, que podem se manifestar em qualquer momento da vida, desde o nascimento ou mesmo antes, até a fase adulta. Além disso, a apresentação também varia de paciente para paciente sofrendo da mesma doença.

 

29 de Fevereiro — Dia Mundial das Doenças Raras

Criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), a campanha #RareDiseaseDay, ou Dia Mundial das Doenças Raras, é celebrada no dia 29 de fevereiro (o dia mais raro do calendário) e visa promover a equidade em oportunidades sociais, assistência médica e acesso a diagnósticos e terapias para indivíduos que vivem com doenças raras.

 

Qual é a causa das doenças raras?

 

As causas das doenças raras são variadas e complexas e diferem de uma condição para outra. Contudo, a maioria das doenças raras, aproximadamente 80% delas é genética e ocorre por alterações em genes ou em cromossomos. Um exemplo é a distrofia muscular de Duchenne, uma condição genética que resulta em fraqueza muscular progressiva e é causada por mutações no gene DMD. O restante das doenças raras pode ser resultantes de infecções, como a Síndrome de Reye, uma doença rara grave associada a infecções virais e ao uso de ácido acetilsalicílico, que causa inflamação cerebral e problemas hepáticos; da exposição a certos agentes ambientais, como a Doença de Minamata, que afeta o sistema nervoso e é causada pela intoxicação por mercúrio; e da combinação da predisposição genética com fatores ambientais, como no caso da Esclerose Múltipla, doença neurológica autoimune. Porém, muitas doenças raras ainda têm causas desconhecidas.

 

Como é feito o diagnóstico?

 

Devido aos seus múltiplos sinais e sintomas, o diagnóstico correto das doenças raras é um desafio que pode levar em média 7 anos até ser alcançado. Pacientes e suas famílias percorrem um longo caminho que envolve várias consultas médicas e exames até obterem uma resposta. A maioria das doenças raras, cerca de 70% delas, iniciam seus sintomas na infância. E devido ao desenvolvimento progressivo, muitas vezes, o diagnóstico acaba chegando tarde demais, quando já não é possível reverter os danos causados pela doença.

Crianças por todo o mundo sofrem com problemas de saúde e condições físicas graves que poderiam ter sido evitadas se a doença fosse descoberta e tratada precocemente.

 

Por isso, diminuir o tempo até o diagnóstico correto é uma meta primordial para as instituições envolvidas com doenças raras do mundo todo. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito, melhor é a eficiência do tratamento e, consequentemente, melhor poderá ser o prognóstico da doença e a qualidade de vida do paciente. Nesse contexto, exames genéticos modernos, capazes de identificar alterações genéticas e cromossômicas variadas em todo o genoma, possuem um papel-chave. Para auxiliar o diagnóstico preciso das doenças raras, o DB Molecular conta com diversos exames moleculares. Confira algum deles no quadro abaixo: 

 

Tratamento e novas terapias

 

As tecnologias de análise de DNA não colaboram apenas com o diagnóstico das doenças raras. O desenvolvimento de novos tratamentos para doenças raras tem sido significativamente impulsionado pelas novas tecnologias de sequenciamento de DNA, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), e as ferramentas de edição gênica. Nos últimos anos, tivemos avanços significativos no tratamento de diversas doenças raras, como:

— atrofia muscular espinhal: medicamentos baseados em terapia gênica foram incorporados pelo SUS.

— fibrose cística: tratamentos personalizados baseados nas mutações causadoras estão incorporados no SUS. 

— epidermólise bolhosa: primeiro medicamento baseado em terapia gênica foi aprovado nos Estados Unidos.

— anemia flciforme:  primeiro medicamento baseado em terapia gênica foi aprovado no Reino Unido e estudos desenvolvendo tratamento baseado em edição gênica estão em andamento no Brasil.

Avanços no diagnóstico molecular em tratamentos personalizados estão transformando vidas, proporcionando mais qualidade de vida e novas perspectivas para os pacientes raros.

 

Apesar desses avanços, ainda enfrentamos desafios significativos. Das mais de 7.000 doenças raras que existem, apenas 5% delas possuem tratamento específico. Embora esse número ainda seja pequeno, a cada ano, o número de medicações desenvolvidas para o tratamento de doenças raras aumenta. Com os avanços contínuos na Genética e na Medicina Molecular, a relevância dos exames de diagnóstico molecular para doenças raras se torna cada vez mais importante. É por meio da análise genética que aumentamos nossa compreensão sobre as mutações e os genes que estão associados às doenças raras, o que facilita diretamente a pesquisa e o desenvolvimento de novos tratamentos direcionados e mais eficazes. O DB Molecular se empenha em disponibilizar uma ampla gama de soluções moleculares de alta precisão, colaborando significativamente com a diminuição do tempo até o diagnóstico das doenças raras. Além disso, apoiamos o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes. Nosso compromisso é contribuir ativamente com a evolução do cuidado de doenças raras no Brasil, visando a um futuro em que o diagnóstico precoce e os tratamentos adequados sejam acessíveis para todos.

 

 

REFERÊNCIAS

1. RARAS ‒ Rede Nacional de Doenças Raras. Disponível em: raras.org.br. Acesso em: 10 jan. 2024.
2. NORD ‒ National Organization for Rare Diseases. Rare Diseases Fact Sheet. Disponível em: https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2014/11/NRD-1008-RareInsights_v1.pdf. Acesso em: 10 jan. 2024.
3. MAYO CLINIC. Reye's syndrome. Disponível em: www.mayoclinic.org/diseases-conditions/reyes-syndrome/symptoms-causes/syc-20377255. Acesso em: 10 jan. 2024.
4. NIH ‒ National Library of Medicine. U.S Departmente of Health and Human Services (HHS). Minamata disease. Bethesda-Maryland. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7734058/. Acesso em: 10 jan. 2024.
5. ABEM ‒ Associação Brasileira de Esclerose Múltipla. Esclerose múltipla. Disponível em: https://www.abem.org.br/esclerose-multipla/o-que-e-esclerose-multipla/. Acesso em: 10 jan. 2024.
6. BRASIL. Ministério da Saúde. Atrofia Muscular Espinhal (AME). Disponível em:www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame#:~:text=Tratamento, Atrofia%20Muscular%20Espinhal%20(AME). Acesso em: 10 jan. 2024.
7. BRASIL. Ministério da Saúde. Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema único de Saúde (CONITEC). Ministério da Saúde incorpora novo medicamento para fibrose cística no SUS. setembro 2023. Disponível em: www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/noticias/2023/ setembro/ministerio-da-saude-incorpora-novo-medicamento-para-fibrose-cistica-no-sus#:~:text=Minist%C3%A9rio %20da%20Sa%C3%BAde% 20incorpora %20novo%20medicamento%20 para%20fibrose%20c% C3%ADstica%20no%20SUS,-Tratamento%20deve%20 reduzir&text=O%20 medicamento%20Trikafta%20foi%20incorporado, com%20 fibrose%20c%C3%ADstica%20no%20pa%C3%ADs. Acesso em: 10 jan. 2024.
8. KOLATA, Gina. FDA aprova 1ª terapia gênica para tratamento de epidermólise bolhosa. Folha de S.Paulo, São Paulo, 9 dez. 2023. Disponível em:www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/ 2023/12/fda-aprova-tratamentos-para-anemia-falciforme-incluindo-um-que-utiliza-crispr.shtml#:~:text=A%20FDA%2C%20a%20ag%C3%AAncia%20americana,por%20um%20%C3%BAnico%20gene%20mutado. Acesso em: 10 jan. 2024.
9. USP ‒ Universidade de S. Paulo. Terapia gênica pode ser a cura da anemia falciforme. Jornal da USP, São Paulo, 30 nov. 2023. Disponível em: https://jornal.usp.br/radio-usp/reino-unido-aprova-terapia-genica-para-anemia-falciforme-e-talassemia/#:~:text=O%20Reino%20Unido%20%C3%A9%20o, como%20cura%20%C3%BAnica%20para%20doen%C3%A7as. Acesso em: 10 jan. 2024.

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