7 doenças genéticas raras que você deve conhecer

Doenças Genéticas Raras podem interferir diretamente na saúde e no dia a dia de seus portadores, sendo capazes de causar a morte dias depois do nascimento ou demorar anos para sua manifestação. Apesar de individualmente raras, como um conjunto acometem um percentual significativo da população e dessa forma representam um problema de saúde pública. Pensando na importância desse tema, preparamos um post sobre doenças genéticas raras: para conhecer 7 delas, basta continuar a leitura!

 

O que caracteriza uma doença genética rara

A Organização Mundial da Saúde (OMS) considera como doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 a cada 2 mil pessoas. Acredita-se que existam entre 6 e 8 mil doenças raras, sendo, que cerca de 80% decorrem de fatores genéticos. Estudos da Interfarma estipulam que no Brasil 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Na União Europeia, o número sobe e estas doenças atingem entre 24 e 36 milhões de pessoas.

Apesar de 30% dessas condições genéticas raras afetarem crianças com menos de 5 anos de idade, devemos salientar que grande parte das doenças genéticas raras se manifestam na fase adulta, e de forma crônica. Muitas delas ainda não tem cura, e por isso, os pacientes ficam condicionados a tomar medicamentos, caso existam, que apenas atenuem os sintomas.

 

 

Conheça 7 destas patologias:

Síndrome de Chediak-Higashi

Com menos de 200 casos clínicos registrados em todo o mundo,  esse distúrbio genético afeta o sistema imunológico e impede o corpo de se defender de vírus e bactérias. Acredita-se que a doença é causada por uma mutação no gene responsável pela regulação do transporte lisossomal,  responsável pela eliminação de substâncias tóxicas presentes nas células. Indivíduos portadores da síndrome de Chediak-Higashi são albinos e sofrem com hemorragias.

Síndrome de Hermansky-Pudlac

A síndrome de Hermansky-Pudlac ocorre com maior frequência em Porto Rico e nos Alpes Suíços, com uma amostragem de 1 em 500.000 e 1 em 1.000.000 de indivíduos no mundo. Seus portadores apresentam problemas de funcionamento dos pulmões, intestino, rins e coração, além da diminuição de pigmentação na pele (albinismo) e problemas com sangramento devido à deficiência no armazenamento de plaquetas.

Acromegalia

Esta doença acomete de 3 a 4 pessoas em 1 milhão, e caso não tratada, pode levar à morte de seu portador e é caracterizada por aumento das mãos e pés e de tecidos moles como nariz e orelhas. O paciente pode, ainda, apresentar diabetes, insuficiência cardíaca, hipertensão, tumores benignos e artrose. A maioria dos pacientes pode conviver normalmente com a doença seguindo o tratamento que normalmente é baseado em uso de medicamentos, cirurgia e radioterapia.

Doença de Crohn

Esta doença acomete homens e mulheres com idades entre 20 e 40 anos, com incidência maior em fumantes. Não se sabe ao certo quais são as causas dessa doença, mas estudos apontam problemas no sistema imunológico. Pacientes com Doença de Crohn são acometidos por uma inflamação crônica no intestino e, em casos mais graves, obstruções ou perfurações intestinais. A doença tem ainda como sintomas o enfraquecimento muscular, dores abdominais e nas articulações, perda de peso, diarreia com ou sem sangue, lesões de pele, pedras nos rins e na vesícula, entre outros. O diagnóstico é feito através de exames de sangue, clínicos, de imagem e análise do histórico do paciente.

Hutchinson-Gilford

Pessoas atingidas pela doença de Hutchinson-Gilford compõem uma amostragem de 1 a cada 8 milhões de pessoas. Também conhecida como progeria, esta doença provoca o envelhecimento 10 vezes mais rápido que o normal. Os portadores dessa doença genética costumam apresentar precocemente problemas que normalmente atingem idosos, como artrite, articulações pouco flexíveis, problemas cardíacos entre outros.

Angioedema Hereditário

Esta doença acomete 1 em cada 50 mil pessoas e surge com maior frequência na primeira década de vida, embora a idade de início possa variar. O angioedema hereditário pode ser desencadeado por trauma e estresse, infecções, uso de contraceptivos orais, entre outros fatores. A doença caracteriza-se por episódios de edemas subcutâneos ou submucosos, não pruriginosos, que acometem com maior frequência mãos, braços, pernas, face, pés, genitália e o abdômem. As crises ocorrem a cada 7 a 14 dias, apresentam evolução lenta, com pico em 24 horas e melhora após um período de 72 a 96 horas. O diagnóstico é feito pelo histórico do paciente, além de exames laboratoriais, físicos e de imagem. A doença não possui cura, mas suas crises podem ser prevenidas ou aliviadas com medicamentos.

Leucodistrofias

Esta doença atinge 1 a cada 50 mil indivíduos e caracteriza-se pela destruição da bainha de mielina, elemento que protege os nervos e permite impulsos nervosos. Entre os sintomas da doença estão problemas de percepção, disfunção adrenal, deficiência dos movimentos, demência, perda de memória, da visão, audição e fala. Não existe tratamento definitivo para a doença e estudos têm sido desenvolvidos para entender suas causas. Esperamos que este artigo o tenha ajudado a compreender algumas das doenças genéticas raras. Como nem sempre, é possível identificá-las apenas levando-se em conta o quadro clínico, a utilização de testes moleculares de alta precisão e exatidão torna-se ferramenta essencial e indispensável.

Além das doenças mencionadas, hoje já há o registro de mais de 7 mil doenças raras em todo o país, afetando cerca de 13 milhões de brasileiros. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), 80% dessas doenças têm origem genética, e muitos pacientes enfrentam desafios significativos na obtenção de diagnósticos e tratamentos adequados.

Os avanços na medicina genética têm proporcionado novos insights e esperanças para os pacientes e suas famílias. O uso de testes moleculares de alta precisão e exatidão tem se tornado uma ferramenta essencial e indispensável para o diagnóstico precoce e o manejo eficaz dessas condições. A conscientização e a educação sobre as doenças raras são fundamentais para garantir que os pacientes recebam o suporte necessário e para promover a pesquisa contínua em busca de tratamentos e possíveis curas.

O caminho para melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras é longo e exige a colaboração de profissionais de saúde, pesquisadores, legisladores e a sociedade em geral. Juntos, podemos avançar na identificação e tratamento dessas condições, oferecendo esperança e um futuro melhor para milhões de pessoas afetadas por essas doenças genéticas raras.

Entenda a importância do aconselhamento genético na saúde. Acesse nosso conteúdo na UNIDB e fique por dentro!

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