Distrofia Muscular de Duchenne — Conheça mais sobre essa doença rara

Você sabia que a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é considerada uma doença rara? Ela é uma patologia neuromuscular genética que causa um tipo de degeneração muscular progressiva nos músculos: esquelético, liso e cardíaco. É, também, o tipo mais comum de distrofia muscular, que pode causar mutações patogênicas no gene DMD e afetar predominantemente pessoas do gênero masculino. Por consequência, ocorre a ausência de distrofina, uma proteína muscular.

 

Causa da doença de distrofia de Duchenne 

 

O gene DMD carrega a informação para produção da proteína distrofina. A perda (deleção) do gene leva a perda da informação e ausência da proteína funcional.

A função principal da distrofina é manter as fibras musculares sem danos e na falta desta há lesões nas fibras, provocando a degeneração progressiva da musculatura.

As mulheres geralmente não desenvolvem o quadro clínico da condição, visto que o gene DMD se localiza no cromossomo X e, diferente dos homens, mulheres apresentam dois cromossomos X. Para manifestação da distrofia é necessário que as cópias do gene em ambos os cromossomos estejam alteradas.

Portanto, mulheres são geralmente portadoras assintomáticas e podem transmitir a condição aos seus filhos homens com uma chance de 50%. Este fato, ressalta a importância de realizar o teste genético de mães e irmãs.

 

Como diagnosticar a doença rara?

 

O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne geralmente é realizado por testes genéticos (testes de DNA) em uma amostra de sangue para identificar mutações no gene da distrofina e confirmado por meio de uma biópsia muscular.

Uma dica importante aos familiares próximos de crianças que têm Distrofia Muscular de Duchenne é a realização de exames moleculares, essenciais para aconselhamento genético preciso ou diagnóstico precoce.

 

 

Qual o tratamento de DMD?

 

Um tratamento específico para curar a doença foi descoberto recentemente. Até então, durante a fase inicial fazia-se o uso de corticosteroides que podem atrasar a evolução da doença, mas não curá-la.

Porém, em fevereiro de 2021, o órgão controlador US Food and Drug Administration (FDA), dos Estados Unidos, permitiu a aprovação para o uso de Amondys 45 (casimersen) para o tratamento da Distrofia de Duchenne em pacientes que têm uma mutação específica e confirmada do gene DMD.

O quanto antes o acompanhamento médico começar, maiores serão as chances de preservar as funções musculares por mais tempo. Com o diagnóstico e exames precoces, o paciente pode receber o tratamento adequado, trazendo melhorias significativas para sua qualidade de vida.

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