Desvendando os segredos do DNA — A importância dos exames genéticos na prevenção do câncer

Com o progresso da ciência e tecnologia, tornou-se possível descobrir a predisposição a doenças antes mesmo do surgimento de manifestações clínicas. O teste genético para predisposição ao câncer é um dos exemplos claros disso, pois analisa a presença de genes alterados que podem aumentar o risco de desenvolver a doença. Variantes que afetam a função desses genes podem facilitar a proliferação anormal de células, levando à formação de tumores.

Esses testes podem ajudar a definir os melhores tratamentos, identificar problemas precocemente e até mesmo orientar mudanças nos hábitos de vida que auxiliam a prevenir o surgimento de câncer. No entanto, apesar de sua importância, ainda são pouco conhecidos e geram muitas dúvidas.

Para esclarecer o assunto, este artigo oferece informações relevantes sobre o tema. Continue a leitura para saber mais detalhes!

 

Entenda o que são os exames genéticos

 

Eles são utilizados na medicina para diagnóstico, tratamento precoce e prevenção de doenças. Além disso, identificam alterações na composição genética dos pacientes, desde mudanças cromossômicas até pequenas mutações nos genes, que podem estar associadas a doenças que afetam ou podem afetar a saúde do paciente.

Esses testes são realizados por meio da coleta de DNA, extraído do sangue ou da saliva. Os exames genéticos também são realizados em tumores existentes para entender os fatores que levaram à mutação. Nesses casos, geralmente, os exames não fornecem informações sobre a parte hereditária, pois são usados para complementar o diagnóstico e auxiliar na escolha do tratamento.

 

Existem quatro tipos de técnicas genéticas mais comuns:

 

• Cariótipo: avalia os cromossomos visualmente e permite a identificação de alterações numéricas e grandes alterações estruturais;
• Microarray: permite a análise de todo o genoma de forma simultânea, identificando diversos tipos de alterações, entre elas variações no número de cópias dos genes;
• MLPA:  usada no diagnóstico de doenças ou síndromes genéticas ocasionadas por variações no número de cópias dos genes;
• Sequenciamento de DNA: esse teste possibilita a leitura do DNA, seja em regiões específicas ou em todo o genoma, e através da comparação com um DNA referência identifica alterações na ordem e no tipo das bases nitrogenadas que compõem o DNA.

 

Como esses exames podem detectar o câncer e quando são indicados?

 

Os exames genéticos podem identificar o câncer por meio da análise das mutações genéticas nas células, que causam a proliferação anormal de células e a formação de tumores. Com esses exames, é possível identificar se essas alterações estão presentes nos genes testados.

É importante destacar que o fato de o câncer ser genético não significa que ele seja hereditário. No entanto, existe uma predisposição hereditária ao câncer em que as pessoas apresentam alterações genéticas que aumentam o risco de desenvolver tumores, e isso ocorre em cerca de 10% dos pacientes com câncer, segundo dados do Instituto Nacional de Câncer (INCA). Nessas situações, os exames genéticos são solicitados para confirmar ou não a presença de variantes específicas, que podem ser compartilhadas entre familiares.

Por isso, esses exames podem ser recomendados se baseando em diversos fatores, como: idade, gênero, etnia, número e tipo de tumores primários diagnosticados, histórico familiar, entre outros.

Uma vez que uma variante genética de predisposição ao câncer é identificada em uma família, outros parentes em risco podem ser testados apenas para essa variante específica. Independentemente disso, o exame genético deve ser realizado após avaliação clínica e aconselhamento genético pré-teste.

 

Principais benefícios dos exames genéticos

 

Como mencionado anteriormente, os exames genéticos oferecem a possibilidade de prevenção e detecção precoce do câncer, mas também apresentam outras vantagens. Entre elas, destacam-se a possibilidade de um tratamento mais específico, com base no perfil genético do tumor, o acompanhamento clínico individualizado e a testagem em cascata dos familiares em risco.

Em suma, a realização de exames genéticos é fundamental para a implementação de medidas preventivas, detecção precoce e intervenção personalizada no câncer. Dessa forma, é crucial conscientizar a população sobre a importância do exame genético como parte essencial da prevenção e tratamento do câncer.

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