Como diagnosticar Hemocromatose?

O corpo humano é uma estrutura complexa, cujos órgãos, tecidos e sistemas devem funcionar de maneira harmônica para garantir a saúde do indivíduo. Desarranjos em determinadas áreas podem gerar um problema sistêmico, que, a longo prazo, podem comprometer muito a qualidade de vida. Exemplo disso é a hemocromatose, doença genética e hereditária, ligada às reservas de ferro do nosso organismo e que, caso não seja identificada e tratada corretamente, pode comprometer vários órgãos e trazer efeitos negativos à saúde. Portanto, entender o que é hemocromatose, seus principais sintomas e formas de diagnóstico é uma forma de se precaver contra esse problema que pode atingir homens, mulheres e crianças.

 

O que é a hemocromatose?

Nosso corpo possui uma necessidade mínima e máxima de absorção de ferro diária. A hemocromatose caracteriza-se pelo acúmulo excessivo de ferro em determinados tecidos do corpo, em níveis muito acima da quantidade necessária. Na maioria das vezes, isso ocorre devido à deficiência na proteína reguladora do mineral - a hepcidina. Como nosso corpo não tem um mecanismo de eliminação natural do excesso de ferro, na falta deste peptídeo produzido pelo fígado, o mineral se acumula e fica depositado nos órgãos. A hemocromatose pode ter origem:

— genética e hereditária;

— secundária, que resulta da ingestão exagerada de alimentos ricos em ferro; ou

— como resultado de doenças e infecções.

 

Etiologia 

São conhecidos quatro tipos de hemocromatose hereditária, os quais variam de acordo com o gene que sofre a mutação:

— Tipo 1: resulta de mutações no gene HFE;

— Tipo 2: também conhecido como hemocromatose juvenil, é decorrente de mutações no genes HJV e HAMP;

— Tipo 3: ocorre quando as mutações se encontram no gene TFR2;

— Tipo 4: também conhecido como doença por ferroportina, que é resultado de  mutações no gene SLC40A1.

 

Principais causas e sintomas da hemocromatose

Embora possa acometer pessoas de todas as idades, sexos e perfis, é mais comum nos homens. Crianças podem apresentar a condição caso carreguem o gene predisposto, porém a doença pode não se manifestar de maneira imediata, demonstrando seus sintomas apenas após vários anos. O acúmulo de quantidade elevada de ferro no organismo pode comprometer a saúde diversos órgãos do corpo, levando ao surgimento de doenças secundárias e sintomas como: 

— cansaço;

— miocardiopatia;

— disfunção erétil;

— pigmentação da pele;

— artropatia;

— fadiga;

— insuficiência renal, hepática ou glandular;

— hepatocarcinoma, entre outros.

 

Embora não seja regra, disfunções nos órgãos e esteatose hepática, conhecida popularmente como “gordura no fígado”, também podem gerar a hemocromatose. Em muitos casos é uma doença identificada ainda na sua fase assintomática, quando o paciente realiza exames de rotina e detecta, através deles, níveis elevados de ferro.

 

Diagnóstico da hemocromatose

Como os efeitos da hemocromatose no corpo podem ser muito sutis ou silenciosos nos primeiros estágios, quando os órgãos ainda não foram muito afetados, as suspeitas a partir do reconhecimento de sintomas pode ser muito complexa. Nesse caso, os exames recomendados são os de ferritina sérica e exame de saturação da transferrina e teste genético para identificação da hemocromatose hereditária. Exames moleculares, como é o caso do teste genético, são extremamente úteis, pois possuem alto grau de precisão para identificar a hemocromatose de origem genética. Eles examinam, no DNA, o gene HFE, buscando pela mutação C282Y e pelos polimorfismos H63D e S65C, causadores de aproximadamente 95% das ocorrências dessa doença.

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