Aconselhamento Genético — o que é e quando fazer?

O conceito clássico de Aconselhamento Genético se refere ao processo de comunicação que cuida dos problemas humanos associados à ocorrência ou recorrência de uma doença genética em uma família. Este processo envolve a tentativa feita por uma ou mais pessoas treinadas apropriadamente para ajudar os indivíduos ou famílias a compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, o provável curso da doença (prognóstico) e as medidas (tratamentos) disponíveis. O Aconselhamento Genético também irá avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para determinados parentes além de entender quais as opções que possuem perante o risco de recorrência, em relação à vida reprodutiva da família. Desta forma ajuda o paciente e a família a escolher que ações são mais apropriadas para eles, em vista dos riscos e dos objetivos de suas famílias, agir de acordo com as decisões e a obter o melhor ajustamento possível à doença do familiar afetado e/ou ao risco de recorrência da doença. Esta definição mostra o aconselhamento genético além do processo de diagnóstico médico, da condição clínica e do estabelecimento dos riscos genéticos. Os conselheiros genéticos devem atuar como facilitadores de um processo complexo de entendimento do que está ocorrendo com a família e agindo para que os consulentes façam um processo de ajuste perante a nova situação a ser vivenciada pela família que pode ser a de ter um ou mais membros afetados por uma doença genética.

As doenças genéticas em sua maioria estão associadas a abortamentos; defeitos congênitos como malformações, deficiência mental ou surdez e cegueiras congênitas além de doenças psíquicas, metabólicas e até cânceres. São muitas as doenças genéticas conhecidas atualmente e em sua maioria de ocorrência rara. As doenças genéticas geralmente levam a limitações na qualidade ou duração da vida. Portanto, a doença genética é tudo que ninguém quer ter em si ou na sua família e requer uma grande dedicação dos profissionais, que geralmente devem atuar em equipes multi e interdisciplinares para o correto manejo de toda a situação gerada por estas doenças na família e na sociedade. Nas sessões de aconselhamento genético os geneticistas geralmente buscam o entendimento em relação a história da doença na família e esquematizam estas informações que mostra as relações de parentesco da família conforme as informações do paciente. Quando tiver os resultados dos exames clínicos e genéticos como cariótipo, CGH ou até exoma; o geneticista busca calcular o risco de transmissão da doença na família entender a patologia encontrada e quais as questões que envolvem esta patologia. Durante a consulta o geneticista explicará os resultados dos exames e as conclusões a que chegou e munir o paciente com o máximo de informações possíveis como por exemplo as características da doença diagnosticada; que tipo de apoios médico e psicológico estão disponíveis para o paciente e familiares; risco de filhos futuros poderem ser afetados pela doença, se for uma doença hereditária entre outros.

O Aconselhamento Genético deverá ser realizado por equipe multiprofissional capacitada, contendo em sua equipe o médico geneticista e/ou profissionais de saúde capacitados como enfermeiros, biólogos, biomédicos entre outros.

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Texto elaborado pela equipe Especialista de Produtos do DB Molecular. 

Fontes
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572008000500004
https://genoma.ib.usp.br/sites/default/files/folheto_aconselhamentogenetico.pdf

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