A genética no diagnóstico de doenças raras
Publicado em: 10/03/2023, 16:42
Lidar com doenças raras é um problema que aproximadamente 13 milhões de brasileiros enfrentam em suas vidas, por exemplo, a atrofia muscular espinhal, doença que afeta os sistemas nervoso periférico, central e o músculo esquelético (movimento muscular voluntário). Estudos mostram que a quantidade de doenças raras alcança mais de 6 mil tipos no mundo inteiro, afetando por volta de 300 milhões de indivíduos.
Existem muitas causas, como infecções, alergias, condições hereditárias ou genéticas. Grande parte dessas doenças raras não têm cura e são combatidas apenas com tratamentos paliativos e cuidados com os sintomas, utilizando medicação. Cerca de 80% dessas enfermidades têm causa genética e, por isso, têm a tecnologia ao seu lado no decurso do diagnóstico.
Para auxiliar o diagnóstico correto de uma doença rara, temos diversas técnicas moleculares prontas para contribuir: o sequenciamento genético, os arrays comparativos, a técnica de MLPA, a análise de cariótipos, entre outras. Essas técnicas são grandes aliadas, visto que, com elas, é possível encontrar variações no genoma que é responsável pelas condições do paciente. Em certos casos, é possível até mesmo antecipar a gravidade da doença, como ela se manifestará e também a resposta a tratamentos, além de orientar o aconselhamento genético na prevenção de novos descendentes acometidos.
Como são feitos os testes genéticos?
Basicamente, é como se o DNA da pessoa pudesse ser “lido” em laboratório. O nosso DNA é grafado por meio de uma codificação química com quatro classes de bases nitrogenadas, identificadas pelas letras A, T, C e G. Para sequenciar o genoma, por exemplo, é feita a leitura dessas bases nitrogenadas, podendo identificar toda a sequência genética do DNA da pessoa em questão.
Nos casos de uma doença ser ocasionada por um gene amplamente conhecido, não é preciso analisar o DNA inteiro. Assim, apenas o gene presente na enfermidade será analisado. Os humanos têm o DNA formado por cerca de 22 mil genes, sendo que desses, mais de 6 mil já são associados a doenças.
Quem é indicado para a realização de um teste genético?
Análises genéticas são indicadas em condições em que são identificados sintomas relacionados a alguma enfermidade genética já conhecida e para pacientes já examinados e que não obtiveram um diagnóstico determinado por meio de outros exames. Inclusive, é possível identificar doenças raras em indivíduos assintomáticos, que têm histórico de doenças genéticas na família, ou em pessoas que buscam engravidar e desejam saber se têm alguma alteração genética que possa ser transmitida para os filhos, entre outros.
As doenças raras, por vezes, podem confundir os médicos por se parecerem com outras patologias. Com a utilização das técnicas moleculares, é possível a identificação mais rápida e efetiva. Essas mesmas metodologias também são essenciais na descoberta de novas doenças raras e nas pesquisas, compreendendo melhores estratégias de manejo para esses pacientes, proporcionando mais rapidez, assertividade e melhorias imensas na qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares.